Pengertian dan Klasifikasi Hemofilia

Definisi Hemofilia

Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII (F VIII) atau faktor IX (F IX), dikelompokkan sebagai hemofolia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait-X (Ginsberg,2008). Oleh karena itu, semua anak perempuan dari laki-laki yang menderita hemofilia adalah karier penyakit, dan anak laki-laki tidak terkena. Anak laki-laki dari perempuan yang karier memiliki kemungkinan 50% untuk menderita penyakit hemofilia. Dapat terjadi wanita homozigot dengan hemofilia (ayah hemofilia, ibu karier), tetapi keadaan ini sangat jarang terjadi. Kira-kira 33% pasien tidak memiliki riwayat keluarga dan mungkin akibat mutasi spontan (Hoffbrand, Pettit, 1993).

Hemofilia

Hemofilia merupakan kelainan perdarahan herediter terikat faktor resesif yang dikarakteristikkan oleh defisiensi faktor pembekuan esensial yang diakibatkan oleh mutasi pada kromosom X (Wiwik Handayani, 2008)

Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive pada kromosom X (Xh). Meskipun hemofilia merupakan penyakit herediter tetapi sekitar 20-30% pasien tidak memiliki riwayat keluarga dengan gangguan pembekuan darah, sehingga diduga terjadi mutasi spontan akibat lingkungan endogen maupun eksogen (Aru et al, 2010).

Hemofilia adalah kelompok gangguan perdarahan yang diturunksn dengan karakteristik defisiensi faktor pembekuan darah. Hemofilia adalah kelainan perdarahan kongenital terkait kromosom X dengan frekuensi kurang lebih satu per 10.000 kelahiran. Jumlah orang yang terkena di seluruh dunia diperkirakan kurang lebih 400.000. Hemofilia A lebih sering dijumpai daripada hemofilia B, yang merupakan 80-85% dari keseluruhan (Dorland’s Ilustrated Medical Dictionary, 29/E. 2002).

Klasifikasi Hemofilia

Menurut Hadayani (2008) hemofilia dibagi menjadi tiga bentuk, yaitu sebagai berikut.

Hemofilia A; dikarakteristikkan oleh defisiensi F VIII, bentuk paling umum yang ditemukan, terutama pada pria.

Hemofilia B; dikarakteristikkan oleh defesiensi F IX yang terutama ditemukan pada pria.

Penyakit Von Willebrand dikarakteristikkam oleh defek pada perlekatan trombosit dan defesiensi F VIII dapat terjadi pada pria dan wanita.

Hemofilia juga dapat diklasifikasikan sebagai berikut :

Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi F VIII clotting activity (F VIIIC) dapat karena sintesis menurun atau pembekuan F VIIIC dangan struktur abnormal.

Hemofilia B disebabkan karena defisiensi F IX .

F VIII diperlukan dalam pembentukkan tenase complex yang akan mengaktifkan F X. defisiensi F VIII menganggu jalur intrinsic sehingga menyebabkan berkurangnya pembentukkan fibrin. Akibatnya terjadilah gangguan koagulasi. Hemofilia diturunkan secara sex-linked recessive. Lebih dari 30% kasus hemofilia tidak disertai riwayat keluarga, mutasi timbul secara spontan (I Made Bakta, 2006).

Hemofilia adalah diatesis hemoragik yang terjadi dalam 2 bentuk: hemofiia A, defisiensi faktor koagulasi VIII, dan hemofilia B, defisiensi faktor koagulasi IX. Kedua bentuk ditentukan oleh sebuah gen mutan dekat telomer lengan panjang kromosom X (Xq), tetapi pada lokus yang berbeda, dan ditandai oleh pendarahan intramuskular dan subkutis; perdarahan mulut, gusi, bibir, dan lidah; hematuria; serta hemartrosis.

Hemofilia A, hemofilia yang paling umum ditemukan, keadaan terkait –X yang disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi VIII. Disebut juga hemofilia klasik

Hemofilia B, jenis hemofilia yang umum ditemukan, keadaan terkait-X yang disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi IX. Disebut juga chrismast disease. Hemofilia B Leyden, bentuk peralihan defisiensi faktor koagulasi IX, tendensi perdarahan menurun setelah pubertas.

Hemofilia C, gangguan autosomal yang disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi XI, terutama terlihat pada orang turunan Yahudi Aohkenazi dan ditandai dengan episode berulang perdarahan dan memar ringan, menoragia, perdarahan pascabedah yang hebat dan lama, dan masa rekalsifikasi dan tromboplastin parsial yang memanjang. Disebut juga plasma tromboplastin antecedent deficiency. PTA deficiency, dan Rosenthal syndrome. (Dorland’s Ilustrated Medical Dictionary, 29/E. 2002).

Derajat penyakit pada hemofilia :

Berat : Kurang dari 1 % dari jumlah normal. Penderita hemofilia berat dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang-kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.

Sedang: 1% – 5% dari jumlah normalnya. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olahraga yang berlebihan.

Ringan : 6 % – 50 % dari jumlah normalnya. Penderita hemofilia ringan mengalami perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi, atau mengalami luka yang serius (Betz, Cecily Lynn. 2009).